汪思佳研究組揭示眉毛濃密程度遺傳機制

國科學院上海生命科學研究院計算生物學研究所汪思佳研究組新近在探索影響眉毛濃密程度的遺傳因素方面取得突破,相關研究論文日前在線發表於國際學術期刊《公共科學圖書館—遺傳學》雜誌上。

人類在進化過程中為了更高效地進行排汗散熱,褪去了絕大部分的體毛,保留了大部分的頭臉部毛發。頭臉部毛發在人類適應進化的過程中,產生了形態差異。對於眉毛的研究,至今較少。

汪思佳研究組首次針對東亞漢族人群以及維族混合人群的眉毛濃度,開展了全基因組關聯研究,發現位於3號染色體3q26.33的SOX2與5號染色體5q13.2的FOXD1顯著影響眉毛濃度。通過與拉美人群的數據進行薈萃分析,科研人員又發現EDAR基因同樣與眉毛濃度顯著相關。隨後,科研人員對這3個信號區域進行效應位點精確定位,並進一步利用Crispr-Cas9靶向突變實驗進行功能實驗驗證,結果顯示rs1345417位點的G->C突變會造成SOX2表達下調,rs12651896位點區域參與調控FOXD1的表達,進而確定這兩個位點參與影響眉毛濃密度。此外,科研人員對眉毛濃密度進行了自然選擇分析。與傳統認為的結論不同,眉毛濃度並沒有受到強烈的正向選擇,但不排除其受到性選擇的可能。

該研究在汪思佳研究員、張亮研究員的共同指導下完成,主要由中科院計算生物學研究所博士吳思傑、復旦大學博士張曼菲和中科院上海生科院營養代謝與食品安全重點實驗室碩士楊心舟共同完成。